安福县免费基因检测健康筛查民生工程实施方案

日期:2018-08-28 字号:[]

  为降低新生儿出生缺陷风险,提高全县出生人口素质,推进健康安福建设,促进人口全面可持续发展,根据《吉安市人民政府办公室关于印发吉安市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案的通知》(吉府办字〔2018111号)文件精神,特制定本实施方案。

  一、指导思想和工作目标

  以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,认真贯彻大健康、大卫生工作理念,坚持以人民为中心,遵循政府主导、部门合作、社会参与的原则,将疾病预防关口前移,打健康教育+基因筛查+精准干预为一体的工作格局。把免费基因检测健康筛查纳入全县民生工程,免费为目标人群提供无创产前基因检测、地中海贫血基因检测和耳聋基因检测等公共卫生服务,有效降低出生缺陷风险和致残率,提高全县出生人口素质。

  二、基本原则

  (一)坚持知情同意、免费服务原则。按照尊重、自愿、知情的原则,认真做好宣传发动,科学指导目标人群参加免费基因检测民生项目,为目标人群免费提供1次基因检测,为无创产前基因检测项目、地中海贫血基因检测项目检测结果阳性的对象免费提供产前诊断及阳性干预服务,努力提高目标人群覆盖率。免费提供的检测项目不得向受检人员收取任何费用,确因医学需要开展的免费以外的诊疗服务,费用由医疗机构按照相关医疗服务收费规定执行。

  (二)坚持方便群众、优化服务原则。全面推广母子健康手册,把基因检测民生项目与孕前保健、孕期保健、住院分娩等服务环节有机衔接,为妇女儿童提供更加优质、高效、便捷的全周期妇幼健康服务。

  (三)坚持科学规范、严格保密原则。相关医疗卫生机构要严格按照产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规以及本方案要求,认真组织实施基因检测民生项目,严格遵从人类遗传资源保护办法。保护服务对象隐私,特别是对高风险人群的各项信息要严格保密,妥善保存样本和检测相关资料,切实维护群众合法权益。

  三、项目内容和费用标准

  (一)无创产前基因检测项目:胎儿染色体非整倍体T21T18T13)检测,费用为每人550元。

  (二)地中海贫血基因检测项目:地中海贫血基因检测α+β301型筛查,费用为每人150元。

  (三)新生儿遗传性耳聋基因检测项目:先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等相关4个基因(GJB2SLC26A4MT-RNR1GJB3)共20个突变位点,费用为每人130元。

  四、目标人群和工作流程

  

  (一)服务对象。1.无创产前基因检测项目、地中海贫血基因检测项目:夫妻一方具有吉安市户籍,符合项目检测规范要求,自愿接受检测的孕妇和地中海贫血基因检测高危孕妇的配偶。服务对象须携带身份证(其他户籍证明)到指定筛查机构县妇幼保健和计划生育服务中心采样;2.新生儿耳聋基因检测项目:父母一方具有吉安市户籍,且符合项目检测规范要求的三月龄内新生儿。服务对象父母须携带身份证(其他户籍证明)到县级筛查机构人民医院、中医院、妇幼保健和计划生育服务中心任一家医疗机构采样。

  (二)标本采集。1.无创产前基因检测项目、地中海贫血基因检测项目:各医疗卫生机构负责对就诊孕妇和基本公共卫生服务管理的孕妇进行宣传,引导其到指定医疗机构接受标本采集;2.新生儿耳聋基因检测项目:助产机构负责新生儿耳聋基因筛查标本采集(与新生儿遗传代谢性疾病筛查样本采集同步),没有开展新生儿遗传代谢性疾病筛查的助产机构负责引导其父母在小孩出生3个月内到县妇幼保健院接受耳聋基因标本采集。

  (三)标本收集。标本采集机构审核对象身份信息,受检者签署知情同意书后,将受检对象相关信息及条码编号录入信息系统或登记造册,由指定物流公司运送至指定检测单位。

  (四)结果告知。检测机构在收到样本15个工作日内将检测结果发送至市妇幼保健院,市妇幼保健院按规定签发至筛查机构告知检测对象。检测结果为高风险的检测对象,由筛查机构协助吉安市妇幼保健院通知并召回对象。

  (五)阳性干预。对无创产前基因检测、地中海贫血基因检测结果为阳性的对象,安福县妇幼保健院按照《吉安市免费基因检测健康筛查民生工程技术规范》要求提供医学咨询和产前诊断服务,费用由承保保险公司和市妇幼保健院承担。产前诊断阳性对象给予每例3000元的终止妊娠补助,费用由市妇幼保健院承担;对遗传性耳聋基因检测阳性对象免费提供医学咨询和干预指导,并根据规范要求进行追踪随访。

  五、经费保障和管理

  民生工程经费由市财政与县财政按2:8比例分担,列入财政预算。由市财政局根据市卫计委和深圳华大临床检验中心签订的《基因检测筛查服务项目合作协议》统一支付。项目经费主要用于项目宣传、健康教育、检验检测、咨询随访、风险评估、人员培训、质量控制、医疗设施维护、标本采集转运和检测阳性对象进一步诊断和干预等费用。

  六、组织领导和部门职责

  县政府已成立分管副县长为组长的免费基因检测健康筛查民生工作领导小组,领导小组下设办公室在县卫计委。各有关部门要落实部门职责,形成工作合力,共同推进出生缺陷防治项目顺利开展。

  县卫计委承担本县免费基因检测健康筛查民生工作的组织、协调与管理工作,负责项目督导,牵头协调解决项目实施中存在的问题。

  县委宣传部负责民生项目的政策宣传,组织媒体开设基因与健康科普专栏,向公众广泛开展优生优育等健康教育活动。

  县财政局负责将出生缺陷防治项目经费列入财政预算,测算年度项目经费上交市财政专户。

  县妇联、县残联负责配合县卫生计生部门做好出生缺陷防治等优生优育宣传。

  安福县妇幼保健院牵头负责民生工程的具体实施,开展项目宣传、健康教育、遗传咨询,对标本采集、信息录入、报告审核发放、跟踪随访等环节进行质控和管理,为检测结果阳性的对象进行产前诊断和干预,定期对项目实施情况进行分析评估。

  县人民医院、县中医院负责配合卫计委做好民生工程实施工作,开展项目宣传、健康教育、遗传咨询,引导对象在县妇幼保健院接受标本采集。

  七、工作要求

  (一)提高思想认识,加强组织领导。各有关部门要充分认识出生缺陷防治对提高人口素质的重要意义,加强组织领导,把免费基因检测民生工程作为我县重点民生实事,高效推进。

  (二)加大宣传力度,营造浓厚氛围。我县启动免费无创产前基因检测、地中海贫血基因检测和遗传性耳聋基因检测等项目,逐步做到目标人群全覆盖。各单位要把宣传发动作为项目推进的重要抓手,提高人民群众、社会各界对项目工作知晓度、认可度,让政府民生工程广为人知。各医疗卫生机构要通过发放宣传资料,设立出生缺陷防治项目科普专栏、健康讲座等方式,广泛宣传基因检测防治出生缺陷相关知识,切实提高目标人群接受基因检测的积极性。

  (三)明确部门职责,加强协调配合。基因检测工作是一项系统工程,各有关部门要各司其职、各负其责,县卫计委要加强牵头协调,各有关单位要密切配合、形成合力,确保工作取得实效。

  (四)完善工作制度,规范操作程序。各医疗保健机构要建立健全各项规章制度和技术规程,制定切实可行的工作规范,设置出生缺陷防治项目专项门诊,公示咨询电话,规范开展宣传咨询、标本采集、结果告知、转诊指导、随访服务和阳性干预等工作。

  (五)强化监督考核,确保取得实效。县政府将此项工作纳入年度计划生育目标考核内容,对重点部门、重点环节落实情况适时开展督查,对工作中不认真履行职责、玩忽职守、滥用职权等造成严重后果的,将依纪依法追究相关单位和人员责任。